Detrás de cada enfermedad rara hay una dura historia personal y familiar. Es difícil enfrentarse a la certeza de que algo (que no se sabe bien qué es) no funciona bien; peregrinar de médico en médico buscando respuestas y, finalmente, encontrarse ante un diagnóstico extraño que no hace más que reiniciar la lucha de nuevo. El Día Mundial de las Enfermedades Raras (cada 28 o 29 de febrero) trata de concienciar acerca de una realidad que afecta al 7% de la población mundial. En España, la Reina Letizia se unió a su causa hace ya varios años. Te contamos qué son las enfermedades raras y por qué necesitan nuestro apoyo.
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1. Parecen pocos, pero no lo son
Es cierto que se denominan "raras" porque afectan a muy pocas personas, pero hay tantas enfermedades raras que acaban aquejando a un número muy alto de pacientes. Así, según datos de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), en España hay tres millones de personas con enfermedades raras; en Europa, 30 millones; en Norteamérica, 25 millones y en Latinoamérica, 42 millones. Con estas cifras, no es extraño que conozcas a alguien afectado por alguna enfermedad rara.
2. Comienzan demasiado pronto
Las enfermedades raras comienzan a manifestarse en los primeros meses de vida. Así, dos de cada tres debutan antes de los dos años de edad. Para cualquier padre, es una dura prueba enfrentarse a la incertidumbre de que algo no "va bien" en el desarrollo de su bebé. Los primeros síntomas de una enfermedad rara son, en la mayoría de los casos, el inicio de un muy difícil camino para la familia.
3. El diagnóstico se demora demasiado
Si te encontrases mal (o muy mal) y tuvieras que esperar hasta ¡cinco años! para obtener un diagnóstico de lo que te sucede, ¿cómo te sentirías? Esa es la espera media que tienen que aguardar para un diagnóstico la mayoría de los afectados por una enfermedad rara desde que aparecen los primeros síntomas. En un 20% de los casos aún es peor, ya que el diagnóstico se retrasa hasta 10 o más años, durante los cuales la persona permanece sin tratamiento o con alguno inadecuado, con el consiguiente riesgo de que la enfermedad empeore.
4. Son muchas y falta investigación
Actualmente hay descritas unas 7.000 enfermedades raras. Y falta investigación para comprender, identificar y tratar cada una de ellas. El gran problema es que muchas afectan a un número tan bajo de pacientes que no se encuentran fondos para estudiarlas a fondo. La situación es que tan solo 50 de las enfermedades raras concentran varios miles de afectados. Hay 500 enfermedades raras en las que englobar a varios cientos de pacientes, y el resto, hasta 7.000, solo se diagnostica en decenas de personas... tal vez dispersas por distintos países.
5. A veces no hay tratamiento
Las enfermedades raras no siempre tienen tratamiento. Al ser tan minoritarias, es difícil que los laboratorios decidan apostar por la investigación y puesta en marcha fármacos que beneficiarían a unas pocas personas en todo el mundo; son los denominados medicamentos huérfanos. Por eso, más del 40% de las personas con una enfermedad rara no tienen tratamiento o si se les dispensa alguno, no es el adecuado. Si pensamos que uno de cada cinco afectados sufre dolores crónicos, es difícil no sentirse sobrecogido.
6. Pueden ser muy graves
El problema del retraso en el diagnóstico y la falta de tratamientos para las enfermedades raras podría no ser tan grave si no se tratase de patologías crónicas y degenerativas en su mayoría. Pero desafortunadamente es así. Las enfermedades raras provocan discapacidad motora, intelectual o sensorial y alteraciones en el comportamiento (el 65% se consideran graves e invalidantes). Por si fuera poco, la mitad de estas patologías compromete la vida del paciente.
7. Aparecen en cualquier momento
Las enfermedades raras pueden aparecer en cualquier época de la vida. Es cierto que la mayoría de ellas se presenta en los primeros meses, pero no son exclusivas de esta etapa. Pueden surgir de repente en personas sanas hasta ese momento.
8. Conllevan muchos gastos
El impacto de una enfermedad rara no es solo vital, médico o emocional. El plano económico también se resiente en la familia, ya que, de media, hay unos gastos extras de 350 euros mensuales cuando uno de sus miembros padece una enfermedad rara. El gran problema es que muchos de los tratamientos disponibles no están financiados por la Seguridad Social y que la mitad de los afectados tiene que viajar habitualmente fuera de su provincia de residencia para recibir atención médica.
9. Sufren discriminación
Además de sentirse perdidos ante la incertidumbre del diagnóstico y de la evolución de la enfermedad, muchos afectados por una patología rara sufren o han sufrido discriminación escolar, laboral, en momentos de ocio... Así, tres de cada cuatro pacientes declara haberse sentido discriminado por motivo de su enfermedad.
10. La familia, el principal apoyo
Cuando una enfermedad rara aparece en algún miembro de la familia, es la familia entera la que se ve alterada. En primer lugar por el impacto emocional, y después porque la gran parte de estas enfermedades tendrá unas necesidades de apoyo que, según datos de FEDER, serán asumidas principalmente por los padres (41%), hermanos (17%), esposos (14%) y abuelos (10%).
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