De entre todas las pruebas que se realizan en el embarazo, algunas de ellas conllevan riesgos. Es el caso de la amniocentesis, que aunque es necesaria para descartar algunos trastornos fetales, conlleva peligros tanto para la madre como para el bebé. Sin embargo, existen alternativas útiles para descartar anomalías. Hablamos del test prenatal no invasivo (TPNI).
Se trata de una prueba que, a través de un análisis de sangre de la madre, permite detectar anomalías cromosómicas frecuentes en fetos. Y es que este test analiza el ADN de la placenta, que se encuentra en la sangre de la gestante. Por esto, el test prenatal no invasivo es una de las pruebas más seguras y eficaces que se realizan durante el embarazo. Actualmente, el test prenatal no invasivo presenta una tasa de detección de entre el 80% y 90%. La tasa de falso positivo es del 5%.
¿En qué consiste el test prenatal no invasivo?
El test prenatal no invasivo, también conocido como cribado genético prenatal, no conlleva ningún riesgo para la madre y el feto y, sin embargo, es muy útil para detectar enfermedades genéticas y aneuploidías (alteraciones cromosómicas), entre ellas, el Síndrome de Down. Y es que antes de que se idease este tipo de examen –en España empezó a realizarse a principios del año 2013–, este tipo de anomalías solo se podían detectar con pruebas que ponían en riesgo la salud de la madre y el feto, como la amniocentesis ya mencionada o la biopsia corial.
Con esta prueba y gracias a tecnología de última generación, se estudia el ADN del feto a través de una secuenciación del mismo y respecto de ADN materno, solo con la extracción de una muestra de sangre materna. Esto es posible gracias a que el ADN del bebé circula en la sangre e la madre. Así, es posible detectar numerosos posibles anomalías en el número de cromosomas con una tasa de detección del 99% y un porcentaje de menos del 0,1% de falsos positivos.
Gracias a esta prueba, con la que además del Síndrome de Down es posible detectar posibles casos de Síndrome de Patau o el Síndrome de Edwards, permite que no sea necesario realizar otros test que conllevan riesgos para la salud de madre e hijo.
¿Cómo se realiza el TPNI?
Existen dos tipos de test prenatales no invasivos. El TPNI básico es capaz de detectar el Síndrome de Down (trisomía 21), el Síndrome de Patau (trisomía 13) y el Síndrome de Edwards (trisomía 18). Pero, además, nos da información sobre el sexo del bebé y es capaz de detectar anomalías cromosómicas en los cromosomas sexuales, X e Y. Es el caso del Síndrome de Turner, la ausencia del cromosoma X en mujeres; y el Síndrome de Klinefelter, la duplicación del cromosoma X en hombres.
Por otro lado, el TPNI ampliado es una opción más completa que, además de las enfermedades mencionadas, es capaz de detecar microdeleciones, que son pérdidas de material genético asociadas a problemas graves de desarollo fetal. Las más comunes son el Síndrome de DiGeorge, el síndrome de deleción 1p36, el Síndrome de Angelman, el Síndrome de Prader-Willi y el Síndrome de Cri-du-chat. Aun así, también existe la posibilidad de realizar el TPNI básico combinado con una prueba específica que descarte el Síndrome de DiGeorge, una de las microdeleciones más comunes.
¿Cuándo se debe realizar esta prueba?
Esta prueba es realizable en cualquier tipo de embarazo, incluidos los embarazos de riesgo y las gestaciones gemelares. Sin embargo, no es un gasto cubierto por los servicios públicos de sanidad, por lo que las embarazadas que quieran realizar esta prueba deberán asumir los gastos. Eso sí, antes de solicitarla, asegúrate de recibir toda la información necesaria por parte de tu médico, tu ginecólogo o el experto en diagnóstico prenatal sobre todo lo que esta prueba es capaz de detectar y, sobre todo, cómo interpretar los resultados.
De realizarse, se debe esperar hasta las semanas 10 o 12 de gestación, ya que hasta entonces la concentracion de ADN fetal en la sangre de la madre no es suficiente.
¿Cómo interpretar los resultados del test prenatal no invasivo?
Dado que se trata de un sencillo análisis de sangre, los resultados de la TPNI no tardan más que los de un análisis rutinario. Pero, ¿cómo se interpretan los resultados? Como te decimos, será tu médico el que deberá orientarte acerca de los mismos pero, según el porcentaje obtenido, se podrá considerar:
- Exsiste un bajo riesgo de trisomía del par 21 (Síndrome de Down) o de otras enfermedades cromosómicas en caso de que las probalidades de que esto no ocurra alcancen superen el 99%.
- Existe un alto riesgo en caso cuando el porcentaje de que no sufra este tipo de enfermedades sea inferior al 99%. En este caso, se aconseja la realización de otra prueba prenatal invasiva que confirme este diagnóstico.
¿La amniocentesis o el TPNI?
Aunque el porcentaje de falsos positivos es muy bajo, se debe tener en cuenta y, por este motivo, la amniocentesis y el test prenatal no invasivo no son pruebas excluyentes la una de la otra. Así, existen casos en que la amniocentesis sigue siendo necesaria después del TPNI. Es por esto que el TPNI es todavía considerado un cribado de alta potencia estadística y gran efectividad, pero no un método de diagnóstico, aunque la técnica se esta perfeccionado y es posible que, en el futuro, puede utilizarse para diagnosticar enfermedades fetales.
Por último, el TPNI tampoco excluye a la biopsia corial, que se realiza con una extracción de vellosidades coriales de la placenta de la madre y que, aunque entraña riesgos, también sirve para detectar anomalías cromosómicas.
El desarrollo de la tecnología que se utiliza para la realización del TPNI aspira a que, en el futuro, esta prueba pueda sustituir definitivamente a la amniocentesis y a la biopsia corial a la hora de detectar anomalías de los cromosomas y cualquier otra enfermedad genética en el feto, es decir, que se pueda utilizar como una prueba de diagnóstico.
Casos en los que se recomienda realizar el TPNI
- Es conveniente realizar esta prueba en embarazos gemelares o múltiples
- En los casos en los que los bebés de embarazos previos haya sufrido alguna anomalía cromosómica
- Antecedentes familiares con anomalías cromosómicas
- En los casos en los que la prueba Triple Screening del primer trimestre haya dado resultados desfavorables
- Mujeres que hayan quedado embarazadas por fecundación in vitro
- Mujeres que han mostrado resultados desfavorables la prueba de cribado del primer trimestre
- Dado que no conlleva riesgos, no hay motivo para no realizar el TPNI en cualquier gestación, independientemente de la edad de la madre, es decir, como un cribado rutinario
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